Em setembro de 2024, cientistas do Reino Unido e de Israel finalmente descreveram um novo sistema de grupo sanguíneo humano após meio século de pesquisa. O achado é fruto de um esforço iniciado em 1972, quando médicos identificaram uma paciente grávida com uma ausência molecular incomum em suas hemácias, o que desencadeou décadas de estudos.
A descoberta, liderada pela hematologista Louise Tilley, do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), e o biólogo celular Tim Satchwell, da Universidade do Oeste da Inglaterra, tem o potencial de melhorar o cuidado a pacientes raros com condições sanguíneas específicas.
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Sobre os sistemas de grupo sanguíneo
Os seres humanos possuem diversos sistemas de grupos sanguíneos, definidos pela presença de proteínas e açúcares na superfície das células sanguíneas. Esses antígenos servem, entre outras funções, para identificar o que pertence ao corpo e o que é estranho, ativando respostas imunológicas, especialmente em transfusões de sangue.
A identificação errada desses antígenos pode causar reações graves, e, por esse motivo, é vital o conhecimento detalhado sobre todos os tipos sanguíneos.
Atualmente, existem 45 sistemas sanguíneos reconhecidos pela Sociedade Internacional de Transfusão de Sangue (ISBT), que incluem mais de 360 antígenos diferentes. Os mais conhecidos são os sistemas ABO e Rh, fundamentais nas transfusões de sangue e na compatibilidade sanguínea durante a gravidez. Além desses, existem outros sistemas importantes como Kell, Duffy, Kidd, MNS, Lutheran, Lewis, entre outros.
Esses sistemas são definidos pela presença ou ausência de antígenos específicos nas superfícies das células vermelhas do sangue, e cada sistema é controlado por um ou mais genes. O sistema ABO, por exemplo, classifica o sangue em tipos A, B, AB e O, enquanto o sistema Rh categoriza o sangue em Rh positivo ou negativo.
A maioria dos grandes sistemas de grupos sanguíneos foi descoberta no início do século XX. No entanto, novos sistemas, como o Er, identificado em 2022, são raros e afetam um pequeno número de pessoas. Da mesma forma, o recém-descoberto sistema de grupo sanguíneo também impacta poucos indivíduos.
A proteína MAL e o antígeno AnWj
A paciente de 1972 não apresentava o antígeno AnWj, presente em mais de 99,9% das pessoas. Os cientistas identificaram que essa ausência estava relacionada à proteína MAL, que desempenha um papel vital na estabilidade das membranas celulares e no transporte celular. Esse sistema foi então batizado de sistema de grupo sanguíneo MAL.
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Os indivíduos que possuem uma mutação em ambas as cópias de seus genes MAL desenvolvem um tipo de sangue negativo para o AnWj, assim como a paciente analisada décadas atrás.
Porém, surpreendentemente, os pesquisadores também encontraram três pacientes com o mesmo tipo sanguíneo, mas que não tinham a mutação nos genes MAL. Isso sugere que distúrbios sanguíneos também podem suprimir a expressão do antígeno.
Por fim, uma descoberta interessante é que, apesar da ausência do antígeno nos pacientes estudados, nenhum outro problema celular ou doença foi associado à mutação MAL.
Agora, com a identificação dos marcadores genéticos por trás da mutação, médicos poderão testar pacientes para determinar se a ausência do antígeno AnWj é hereditária ou resultado de alguma supressão, o que poderia indicar problemas de saúde subjacentes.
Referência:
Koumoundouros, T., Tilley, L., & Satchwell, T. (2024). Deletions in the MAL gene result in loss of Mal glycoprotein expression and define a new blood group system. Blood. https://doi.org/10.1182/blood.2024025099